Vyhláška Ministerstva zdravotnictví, kterou se vydává seznam zdravotních výkonů s bodovými hodnotami

94111 ZHODNOCENÍ VÝMĚN SESTERSKÝCH CHROMATID V PERIFERNÍ KRVIKapitola 816 – laboratoř lékařské genetiky

Kultivace, zpracování a diferenční barvení sesterských chromatid, hodnocení výměn sesterských chromatid v cca 25 buňkách. (Zohledněno 10 % biologicky zapříčiněných kultur bez mitóz, tedy nelze vykazovat vyšetření bez dosaženého výsledku).

Kategorie P - hrazen plně

OF 2/1 rok

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 150

Body 1210

ZUM ne

ZULP ne

94113 SEPARACE MATEŘSKÉ A PLODOVÉ TKÁNĚ PRO CHORIOVÉ BIOPSIE A PŘÍPRAVA NÁDOROVÉ TKÁNĚ PRO DALŠÍ VYŠETŘENÍ

Kategorie P - hrazen plně

OF 1/1 měsíc

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 60

Body 445

ZUM ne

ZULP ne

94115 IN SITU HYBRIDIZACE LIDSKÉ DNA SE ZNAČENOU SONDOU

Metoda FISH je určena k analýze vrozených a získaných chromosomových a/nebo genových odchylek v mitózách, v nedělících se interfázních jádrech a/nebo na tkáňových řezech za použití DNA sond pro specifické chromosomové struktury (centromery, telomery, satelitní DNA), sond pro jedinečné genové kopie (lokus-specifické sondy) a tzv. malovacích sond pro celé chromosomy nebo jejich části.

Kategorie P - hrazen plně

OF bez omezení

OM bez omezení

Čas výkonu 420

Body 9157

ZUM ne

ZULP ne

94121 ŠTĚPENÍ LIDSKÉ DNA RESTRIKČNÍM ENZYMEM A SOUTHERNŮV PŘENOS

Štěpení vzorku DNA jedním restrikčním enzymem, elektroforetická kontrola štěpení, preparativní agarózová elektroforéza a přenos fragmentů na membránu.

Kategorie P - hrazen plně

OF bez omezení

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 370

Body 1704

ZUM ne

ZULP ne

94125 MEMBRÁNOVÁ HYBRIDIZACE LIDSKÉ DNA SE ZNAČENOU SONDOU

Příprava hybridizační sondy (DNA nebo syntetický oligonukleotid), radioaktivní, resp. neradioaktivní značení sondy, příprava membrány (příp. omytí předešlé sondy), hybridizace se vzorkem, detekce značení, vyhodnocení a dokumentace.

Kategorie P - hrazen plně

OF bez omezení

OM bez omezení

Čas výkonu 640

Body 1978

ZUM ne

ZULP ne

94127 ELEKTROFORÉZA NUKLEOVÝCH KYSELIN V POLYAKRYLAMIDU

Při elektroforéze nukleových kyselin se separují krátké a velmi krátké fragmenty nukleových kyselin na běžné elektroforéze obtížně separovatelné.

Kategorie P - hrazen plně

OF bez omezení

OM bez omezení

Čas výkonu 136

Body 519

ZUM ne

ZULP ne

94129 RUTINNÍ VYŠETŘENÍ CHROMOZOMU Z PERIFERNÍ KRVE

Kultivace, zpracování a diferenciační barvení lymfocytů periferní krve, zhodnocení karyotypu (z cca 10 metafází) přímo z mikroskopu a z počítačové analýzy obrazu. (Zohledněno 10 % kultur bez mitóz.)

Kategorie P - hrazen plně

OF 1/1 život

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 560

Body 5648

ZUM ne

ZULP ne

94133 VYŠETŘENÍ PROFAZICKÝCH CHROMOZOMŮ Z KRVE S PRUHOVÁNÍM

Kultivace za použití synchronizační metody nebo látek zpomalujících kontrakci chromozomů, zpracování a diferenciační barvení, hodnocení prometafazických chromozomů (délky 850 pruhů v haploidní sadě) z cca 10 mitóz. (Zohledněno 10 % kultur bez hodnotitelných mitóz.)

Kategorie P - hrazen plně

OF 2/1 život

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 780

Body 7485

ZUM ne

ZULP ne

94135 ZHODNOCENÍ ZÍSKANÝCH ABERACÍ V PERIFERNÍ KRVI

Kultivace, zpracování a klasické barvení lymfocytů, hodnocení 100 buněk numericky s evidencí získaných aberací (50 buněk u pacientů léčených cytostatiky, pacientů s Fanconiho anemií (FA) nebo imunodeficiencí). (Zohledněno 10 % kultur bez hodnotitelných mitóz.)

Kategorie P - hrazen plně

OF 2/1 rok

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 350

Body 4075

ZUM ne

ZULP ne

94139 RUTINNÍ VYŠETŘENÍ CHROMOZOMŮ Z PERIFERNÍ KRVE S RUTINNÍM PRUHOVÁNÍM - STATIM (EXTRA POSTUP)

Kultivace, zpracování a diferenciační barvení lymfocytů periferní krve, zhodnocení karyotypu (z cca 10 metafází) přímo z mikroskopu a z počítačové analýzy v extrémně krátkém časovém úseku při přednostním hodnocení. (Zohledněno 10 % kultur bez mitóz.)

Kategorie P - hrazen plně

OF 1/1 život

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 660

Body 6412

ZUM ne

ZULP ne

94141 VYŠETŘENÍ CHROMOZOMŮ Z KRVE BEZ STIMULACE FYTOHEMAGLUTININEM (PHA) S RUTINNÍM PRUHOVÁNÍM

Kultivace, oddělené zpracování 2 kultur (48 a 72 hod.), diferenciační barvení a zhodnocení karyotypu (z cca 10 metafází) přímo z mikroskopu nebo z fotografií.

Kategorie P - hrazen plně

OF 1/1 týden

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 930

Body 8577

ZUM ne

ZULP ne

94143 RUTINNÍ VYŠETŘENÍ CHROMOZOMŮ Z KOSTNÍ DŘENĚ PŘÍMÉ S RUTINNÍM PRUHOVÁNÍM

Zpracování kostní dřeně (přímo nebo po 24 hodinové kultivaci) diferenciační barvení a hodnocení karyotypu v cca 15 mitózách přímo z mikroskopu a pomocí počítačové analýzy obrazu. (Zohledněno 30 % kultur bez hodnotitelného výsledku.)

Kategorie P - hrazen plně

OF 1/1 týden

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 800

Body 7625

ZUM ne

ZULP ne

94145 RUTINNÍ VYŠETŘENÍ KOSTNÍ DŘENĚ PŘÍMÉ A S KULTIVACÍ S RUTINNÍM PRUHOVÁNÍM

Oddělené zpracování kultur (přímé a/nebo po 24 hod. kultivaci), diferenciační barvení a hodnocení karyotypu z cca 15 mitóz pomocí počítačové analýzy obrazu.

Kategorie P - hrazen plně

OF 1/1 týden

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 900

Body 8355

ZUM ne

ZULP ne

94147 VYŠETŘENÍ PROMETAFAZICKÝCH CHROMOZOMŮ Z KOSTNÍ DŘENĚ

Kultivace za použití synchronizační metody nebo látek zpomalujících kontrakci chromozomů, zpracování a diferenciační barvení, hodnocení prometafazických chromozomů (délky 850 pruhů v haploidní sadě) z cca 15 mitóz přímo z mikroskopu a z fotografií. (Zohledněno 30 % kultur bez hodnotitelných mitóz.)

Kategorie P - hrazen plně

OF 1/1 týden

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 1130

Body 9959

ZUM ne

ZULP ne

94149 VYŠETŘENÍ CHROMOZOMŮ Z KOSTNÍ DŘENĚ PŘÍMÉ A S KULTIVACÍ - STATIM

Oddělené zpracování kultur (přímé a/nebo po 24 hod. kultivaci), diferenciační barvení a hodnocení karyotypu z cca 15 mitóz pomocí počítačové analýzy obrazu, okamžité nasazení kultury, přednostní hodnocení. (Zohledněno 30 % kultur bez hodnotitelných mitóz.)

Kategorie P - hrazen plně

OF 1/1 týden

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 1000

Body 9065

ZUM ne

ZULP ne

94151 RUTINNÍ VYŠETŘENÍ CHROMOZOMŮ Z FETÁLNÍ KRVE

Kultivace, zpracování a diferenciační barvení fetální krve, zhodnocení karyotypu (z cca 10 metafází) přímo z mikroskopu a z počítačové analýzy obrazu. (Zohledněno 10 % kultur bez mitóz.)

Kategorie P - hrazen plně

OF 1/1 plod/1 těhotenství

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 670

Body 6341

ZUM ne

ZULP ne

94153 VYŠETŘENÍ CHROMOZOMŮ Z PLODOVÉ VODY

Dlouhodobá kultivace zpracování, diferenciační barvení amniových buněk, zhodnocení karyotypu v cca 20 mitózách dvou paralelních kultur (z toho 5 detailní analýzou) přímo z mikroskopu a systémem počítačové analýzy obrazu. (Zohledněno 10 % kultur bez hodnotitelných mitóz.)

Kategorie P - hrazen plně

OF 1/1 plod/1 těhotenství

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 630

Body 8376

ZUM ano

ZULP ne

94157 VYŠETŘENÍ PROMETAFAZICKÝCH CHROMOZOMŮ Z PLODOVÉ VODY, Z TKÁNÍ DLOUHODOBĚ KULTIVOVANÝCH NEBO Z TKÁNÍ SOLIDNÍCH TUMORŮ

Dlouhodobá kultivace s použitím látek zpomalující kontrakci chromozomů, zpracování a diferenciační barvení, hodnocení prometafazických chromozomů (délky 850 pruhů v haploidní sadě) v cca 15 mitózách přímo z mikroskopu a z fotografií. (Zohledněno 20 % kultur bez hodnotitelných mitóz.) V případě IVF se zdravotní pojišťovně vykáže maximálně 4krát na jedno číslo pojištěnce.

Kategorie P - hrazen plně

OF 1/1 měsíc

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 1000

Body 10445

ZUM ano

ZULP ne

94159 VYŠETŘENÍ CHROMOZOMŮ Z CHORIOVÉ TKÁNĚ PŘÍMO NEBO PO KRÁTKODOBÉ KULTIVACI

Přímé zpracování nebo 24hodinová kultivace, zpracování, diferenciační barvení buněk choriových klků, zhodnocení karyotypu v cca 20 mitózách (z toho 5 detailní analýzou) přímo z mikroskopu a systémem počítačové analýzy obrazu (zohledněno 10 % kultur bez hodnotitelných mitóz).

Kategorie P - hrazen plně

OF 1/1 plod/1 těhotenství

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 630

Body 8376

ZUM ano

ZULP ne

94161 VYŠETŘENÍ CHROMOZOMŮ Z CHORIOVÉ TKÁNĚ DLOUHODOBĚ KULTIVOVANÉ

Dlouhodobá kultivace, zpracování, diferenciační barvení buněk choria, zhodnocení karyotypu v cca 20 mitózách (z toho 5 detailní analýzou) přímo z mikroskopu a systémem počítačové analýzy obrazu (zohledněno 10 % kultur bez hodnotitelných mitóz).

Kategorie P - hrazen plně

OF 1/1 plod/1 těhotenství

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 780

Body 9783

ZUM ano

ZULP ne

94163 VYŠETŘENÍ CHROMOZOMŮ Z TKÁNÍ DLOUHODOBĚ KULTIVOVANÝCH

Dlouhodobá kultivace zpracování, diferenciační barvení buněk, zhodnocení karyotypu v cca 20 mitózách (z toho 5 detailní analýzou) přímo z mikroskopu a systémem počítačové analýzy obrazu (zohledněno 10 % kultur bez hodnotitelných mitóz).

Kategorie P - hrazen plně

OF 1/1 měsíc

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 780

Body 9783

ZUM ano

ZULP ne

94165 G PRUHOVÁNÍ CHROMOZOMŮ

Diferenciační G-pruhovací metoda (působení roztoku trypsinu nebo solných roztoků před vlastním obarvením) provedená navíc ke standardní metodě.

Kategorie P - hrazen plně

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 90

Body 638

ZUM ne

ZULP ne

94167 Q PRUHOVÁNÍ CHROMOZOMŮ

Fluorescenční barvení chromozomů provedené navíc ke standardní metodě.

Kategorie P - hrazen plně

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 180

Body 2193

ZUM ne

ZULP ne

94169 R PRUHOVÁNÍ CHROMOZOMŮ

Diferenciační R pruhovací metoda (působení solných roztoků za vyšší teploty a vyššího pH) provedená navíc ke standardní metodě.

Kategorie P - hrazen plně

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 90

Body 580

ZUM ne

ZULP ne

94171 BARVENÍ ORGANIZÁTORU JADÉRKA (NOR) STŘÍBREM

Speciální barvicí technika pro průkaz organizátoru jadérka provedená navíc ke standardní pruhovací metodě.

Kategorie P - hrazen plně

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 120

Body 754

ZUM ne

ZULP ne

94173 C PRUHOVÁNÍ CHROMOZOMŮ

C pruhovací metoda (silná denaturace euchromatinových částí) provedená navíc ke standardní pruhovací metodě pro posouzení polymorfismů heterochromatinu.

Kategorie P - hrazen plně

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 60

Body 409

ZUM ne

ZULP ne

94175 HODNOCENÍ DALŠÍCH MITÓZ

Hodnocení navíc k základnímu vyšetření (buď 25 mitóz numericky nebo 10 strukturálně) pro posouzení mozaik, ověření klonů, ověření nebo vyloučení aberace, zjištění zlomů.

Kategorie P - hrazen plně

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 120

Body 683

ZUM ne

ZULP ne

94181 ZHOTOVENÍ KARYOTYPU Z JEDNÉ MITÓZY

Zhotovení a vyhodnocení karyotypu z jedné mitózy pomocí hodnocení přímo v mikroskopu a/nebo pomocí počítačové analýzy obrazu a jeho dokumentace.

Kategorie P - hrazen plně

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 30

Body 201

ZUM ne

ZULP ne

94183 ŠTĚPENÍ DNA RESTRIKČNÍMI ENZYMY

DNA se restrikčními enzymy štěpí ve specifických sekvencích, které vyplývají z podstaty použitého enzymu.

Kategorie P - hrazen plně

OM bez omezení

Čas výkonu 29

Body 324

ZUM ne

ZULP ne

94185 SOUTHERN A NORTHERN BLOTTING

Přenos molekul nukleových kyselin z gelu na hybridizační membránu a jejich fixace.

Kategorie P - hrazen plně

OM bez omezení

Čas výkonu 62

Body 263

ZUM ne

ZULP ne

94187 ZNAČENÍ KLONOVANÝCH SOND

Inkorporace nukleotidů značených 32P (izotop fosforu) do řetězce DNA.

Kategorie P - hrazen plně

OM bez omezení

Čas výkonu 93

Body 779

ZUM ne

ZULP ne

94189 HYBRIDIZACE DNA SE ZNAČENOU SONDOU

Radioaktivně (nebo neradioaktivně) značená DNA sonda se za specifických podmínek váže ke komplementárním řetězcům DNA na membráně.

Kategorie P - hrazen plně

OM bez omezení

Čas výkonu 58

Body 443

ZUM ne

ZULP ne

94191 FOTOGRAFIE GELU

Gel po elektroforéze se prosvítí UV světlem a fotografuje.

Kategorie P - hrazen plně

OM bez omezení

Čas výkonu 2

Body 6

ZUM ne

ZULP ne

94193 ELEKTROFORÉZA NUKLEOVÝCH KYSELIN

Při elektroforéze nukleových kyselin se separují fragmenty nukleových kyselin v elektrickém poli.

Kategorie P - hrazen plně

OM bez omezení

Čas výkonu 58

Body 292

ZUM ne

ZULP ne

94195 SYNTÉZA CDNA REVERZNÍ TRANSKRIPCÍ

Syntéza cDNA ze vzorku izolované RNA reverzní transkripcí.

Kategorie P - hrazen plně

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 35

Body 250

ZUM ne

ZULP ne

94197 AUTORADIOGRAFIE (LUMIGRAFIE) NA RTG FILM

Zviditelnění výsledků předchozí fáze analýzy nukleových kyselin; následuje po hybridizaci na membráně radioaktivně značenou sondou.

Kategorie P - hrazen plně

OM bez omezení

Čas výkonu 20

Body 110

ZUM ne

ZULP ne

94211 DLOUHODOBÁ KULTIVACE BUNĚK RŮZNÝCH TKÁNÍ Z PRENATÁLNÍ ČI POSTNATÁLNÍ FÁZE VÝVOJE PRO BIOCHEMICKÉ, MOLEKULÁRNĚ GENETICKÉ ČI IMUNOGENETICKÉ VYŠETŘENÍ

Výkon zahrnuje: indikaci k biopsii či nekrobiopsii, odběr vzorku tkáně, založení kultury disociací tkáně mechanicky nebo enzymatickým účinkem, mikroskopickou kontrolu růstu buněk, volbu kultivované metody, finální zpracování a sklizeň buněčných kultur s přípravou sedimentu.

Kategorie P - hrazen plně

OF 1/1 měsíc

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 210

Body 6396

ZUM ne

ZULP ne

94213 ZMRAZENÍ BUNĚČNÝCH LINIÍ GAMET A EMBRYÍ A JEJICH KRYOKONZERVACE

Dle indikací k vyšetření je vypěstované potřebné množství buněk k jejich uchování v buněčné bance. Je zapotřebí vypěstovat nejméně 10 mil. buněk. Jsou získány v suspenzi trypsinizací buněčných kultur, smíchány s kryoprezervativním roztokem, zmrazeny v programu časového řádu a uchovány v kapalném dusíku.

Kategorie P - hrazen plně

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 280

Body 7984

ZUM ne

ZULP ne

94215 DOT BLOTTING DNA

Fixace analyzované DNA na membránu k použití při hybridizaci DNA je fixována ve formě tečky nebo čárky, varianta A: dot blot DNA, varianta B: dot blot produktů PCR (polymerázová řetězová reakce).

Kategorie P - hrazen plně

OM bez omezení

Čas výkonu 15

Body 169

ZUM ne

ZULP ne

94221 PŘÍMÁ SEKVENACE DNA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU

Výkon slouží ke stanovení sekvence nukleotidů jednoho amplikonu genomické DNA či cDNA lidského germinálního genomu a po porovnání s referenční sekvencí k odhalení genové varianty, která je asociována nebo pravděpodobně asociována s chorobou (patogenní mutace).

Kategorie P - hrazen plně

OF 300/1 čtvrtletí

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 35

Body 2270

ZUM ne

ZULP ne

94223 PŘÍMÁ SEKVENACE DNA LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU

Výkon slouží ke stanovení sekvence nukleotidů jednoho amplikonu genomické DNA či cDNA lidského somatického genomu a po porovnání s referenční sekvencí k odhalení genové varianty, která je asociována nebo pravděpodobně asociována s chorobou (patogenní mutace).

Kategorie P - hrazen plně

OF 300/1 čtvrtletí

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 35

Body 2270

ZUM ne

ZULP ne

94225 IZOLACE A BANKING LIDSKÝCH NUKLEOVÝCH KYSELIN (DNA, RNA) Z VELKÉHO MNOŽSTVÍ PRIMÁRNÍHO VZORKU S VYSOKÝM VÝTĚŽKEM

Výkon zahrnuje postupy izolace vycházející z velkého množství primárního materiálu (nejčastěji 5-10 ml plné krve) s vysokým výtěžkem - obvyklý je výtěžek nad 100μg nukleových kyselin. Využívají se pouze pro analýzu humánního genomu. Uložení a bankování nukleových kyselin po vyšetření je dlouhodobé, umožňující dodatečná vyšetření - řádově několik desítek let v závislosti na konkrétní diagnóze.

Kategorie P - hrazen plně

OF 10/1 čtvrtletí

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 50

Body 927

ZUM ne

ZULP ne

94227 IN SILICO ANALÝZA DOSUD NEPOPSANÝCH VARIANT GENOMOVÉ DNA NEBO CDNA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU

Diagnostická rozvaha a interpretace výsledku při prokázání dosud nepopsaných genetických variant v genomové či komplementární DNA.

Kategorie P - hrazen plně

OF bez omezení

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 35

Body 436

ZUM ne

ZULP ne

94229 IN SILICO ANALÝZA DOSUD NEPOPSANÝCH VARIANT GENOMOVÉ DNA NEBO CDNA LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU

Diagnostická rozvaha a interpretace výsledku při prokázání dosud nepopsaných genetických variant v genomové či komplementární DNA.

Kategorie P - hrazen plně

OF bez omezení

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 35

Body 436

ZUM ne

ZULP ne

94231 ANALÝZA VARIANT LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU NA BIOČIPU

Paralelní analýza nebalancovaných změn lidského germinálního genomu komparativní hybridizací na pevném nosiči (arrayCGH čip, oligočip atd.).

Kategorie P - hrazen plně

OF 6/1 rok

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 900

Body 36491

ZUM ne

ZULP ne

94233 ANALÝZA VARIANT LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU NA BIOČIPU

Paralelní analýza nebalancovaných změn lidského somatického genomu komparativní hybridizací na pevném nosiči (arrayCGH čip, oligočip atd.)

Kategorie P - hrazen plně

OF 6/1 čtvrtletí

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 900

Body 36491

ZUM ne

ZULP ne

94235 IZOLACE NUKLEOVÝCH KYSELIN (DNA, RNA) Z MALÉHO MNOŽSTVÍ PRIMÁRNÍHO VZORKU A OMEZENÝM VÝTĚŽKEM

Izolace nukleových kyselin DNA/RNA (humánní nebo extrahumánní genom - za účelem stanovení/potvrzení diagnózy) z malého množství primárního vzorku. Krátkodobé uložení zbytkových nukleových kyselin po vyšetření.

Kategorie P - hrazen plně

OF 10/1 den

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 40

Body 465

ZUM ne

ZULP ne

94237 FRAGMENTAČNÍ ANALÝZA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU

Genotypizace či stanovení relativní genové dávky lidského germinálního genomu analýzou produktů multiplexní polymerázové řetězové reakce (PCR) se značenými primery (do 20 cílů).

Kategorie P - hrazen plně

OF 50/1 čtvrtletí

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 50

Body 3655

ZUM ne

ZULP ne

94239 FRAGMENTAČNÍ ANALÝZA LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU

Genotypizace či stanovení relativní genové dávky lidského somatického genomu analýzou produktů multiplexní polymerázové řetězové reakce (PCR) se značenými primery (do 20 cílů).

Kategorie P - hrazen plně

OF 50/1 čtvrtletí

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 50

Body 3655

ZUM ne

ZULP ne

94331 ANALÝZA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU METODOU MLPA

Metoda stanovení relativního počtu kopií cílové sekvence DNA lidského germinálního genomu. Využívá až 45 MLPA sond, které obsahují krátkou sekvenci specifickou pro cílovou sekvenci DNA vzorku a vazebná místa pro univerzální forward a reverse PCR (polymerázová řetězová reakce) primery.

Kategorie P - hrazen plně

OF 5/1 čtvrtletí

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 215

Body 6657

ZUM ne

ZULP ne

94333 ANALÝZA LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU METODOU MLPA

Metoda stanovení relativního počtu kopií cílové sekvence DNA lidského somatického genomu. Využívá až 45 MLPA sond, které obsahují krátkou sekvenci specifickou pro cílovou sekvenci DNA vzorku a vazebná místa pro univerzální forward a reverse PCR (polymerázová řetězová reakce) primery.

Kategorie P - hrazen plně

OF 5/1 čtvrtletí

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 215

Body 6657

ZUM ne

ZULP ne

94335 ANALÝZA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU METODOU KVANTITATIVNÍ PCR V REÁLNÉM ČASE (QR-PCR)

Metoda je určena k analýze struktury a funkce lidského germinálního genomu stanovení počtu kopií specifického a referenčního genu (DNA), resp. počtu jejich transkriptů (cDNA) na základě srovnávání průběhu jejich amplifikace a porovnání s průběhem amplifikace kalibračních vzorků a negativní kontroly.

Kategorie P - hrazen plně

OF 300/1 čtvrtletí

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 95

Body 8464

ZUM ne

ZULP ne

94337 ANALÝZA LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU METODOU KVANTITATIVNÍ PCR V REÁLNÉM ČASE (QR-PCR)

Metoda je určena k analýze struktury a funkce lidského somatického genomu stanovení počtu kopií specifického a referenčního genu (DNA), resp. počtu jejich transkriptů (cDNA) na základě srovnávání průběhu jejich amplifikace a porovnání s průběhem amplifikace kalibračních vzorků a negativní kontroly.

Kategorie P - hrazen plně

OF 300/1 čtvrtletí

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 95

Body 8464

ZUM ne

ZULP ne

94339 STANOVENÍ ZNÁMÉ GENOVÉ VARIANTY LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU S NÍZKOU A STŘEDNÍ PENETRANCÍ S PRIMÁRNĚ INTRAGENERAČNÍ RELEVANCÍ

Stanovením známé genové varianty s nízkou a střední penetrancí s primárně intragenerační relevancí se rozumí detekce přítomnosti resp. nepřítomnosti známé mutace lidského germinálního genomu, která je asociována s chorobou (nebo pravděpodobně asociovaná s chorobou) a jejíž přítomnost zvyšuje relativní riziko onemocnění maximálně pětinásobně proti populačnímu riziku.

Kategorie P - hrazen plně

OF 30/1 čtvrtletí

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 50

Body 1449

ZUM ne

ZULP ne

94341 SCREENING MUTACÍ JEDNOHO AMPLIKONU DNA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU

Vysokorozlišovací analýza křivek tání (HRM) je metoda vycházející z PCR (polymerázová řetězová reakce) amplifikace a vyžadující specializované přístroje umožňující automatické rozlišení heteroduplexního a částečně i homoduplexního stavu analyzovaných PCR fragmentů. Zároveň umožňuje s využitím pozitivních kontrol přesné rozlišení různých mutací, variant a polymorfismů, které se nacházejí v analyzovaném PCR fragmentu lidského germinálního genomu.

Kategorie P - hrazen plně

OF 900/1 čtvrtletí

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 40

Body 725

ZUM ne

ZULP ne

94343 SCREENING MUTACÍ JEDNOHO AMPLIKONU DNA LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU

Vysokorozlišovací analýza křivek tání (HRM) je metoda vycházející z PCR (polymerázová řetězová reakce) amplifikace a vyžadující specializované přístroje umožňující automatické rozlišení heteroduplexního a částečně i homoduplexního stavu analyzovaných PCR fragmentů. Zároveň umožňuje s využitím pozitivních kontrol přesné rozlišení různých mutací, variant a polymorfismů, které se nacházejí v analyzovaném PCR fragmentu lidského somatického genomu.

Kategorie P - hrazen plně

OF 900/1 čtvrtletí

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 40

Body 725

ZUM ne

ZULP ne

94345 CÍLENÉ STANOVENÍ PRIVÁTNÍ MUTACE LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU

K analýze privátní mutace se obvykle používá sekvenování jednoho amplikonu lidského germinálního genomu. Syntéza nových primerů je u tohoto typu vyšetření vždy součástí kalkulace. Jedná-li se o ověření mutace u probanda, používají se primery odlišné od původních, kterými byla zjištěna mutace specifická pro rodinu.

Kategorie P - hrazen plně

OF 30/1 čtvrtletí

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 90

Body 4156

ZUM ne

ZULP ne

94347 CÍLENÉ STANOVENÍ PRIVÁTNÍ MUTACE LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU

K analýze privátní mutace se obvykle používá sekvenování jednoho amplikonu lidského somatického genomu. Syntéza nových primerů je u tohoto typu vyšetření vždy součástí kalkulace. Jedná-li se o ověření mutace u probanda, používají se primery odlišné od původních, kterými byla zjištěna mutace specifická pro rodinu.

Kategorie P - hrazen plně

OF 30/1 čtvrtletí

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 90

Body 4156

ZUM ne

ZULP ne

94351 STANOVENÍ ZNÁMÉ GENOVÉ VARIANTY LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU

Stanovením známé genové varianty se rozumí detekce přítomnosti, respektive nepřítomnosti známé mutace lidského germinálního genomu, která je asociována s chorobou a v populaci se vyskytuje s určitou frekvencí. Stanovení známé genové varianty je možné provádět využitím různých metodických přístupů (obvykle PCR-RFLP, ale i reverzní hybridizace na stripech, kvantitativní PCR aj.).

Kategorie P - hrazen plně

OF 30/1 čtvrtletí

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 50

Body 1449

ZUM ne

ZULP ne

94353 STANOVENÍ ZNÁMÉ GENOVÉ VARIANTY LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU

Stanovením známé genové varianty se rozumí detekce přítomnosti, respektive nepřítomnosti známé mutace lidského somatického genomu, která je asociována s chorobou a v populaci se vyskytuje s určitou frekvencí. Stanovení známé genové varianty je možné provádět využitím různých metodických přístupů (obvykle PCR-RFLP, ale i reverzní hybridizace na stripech, kvantitativní PCR aj.).

Kategorie P - hrazen plně

OF 30/1 čtvrtletí

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 50

Body 1449

ZUM ne

ZULP ne

94363 CÍLENÁ ANALÝZA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU TECHNOLOGIÍ SEKVENACE NOVÉ GENERACE (NGS)

Metoda pro detekci genetických variant ve velkém počtu genů nebo ve vybraných oblastech genomu během jedné analýzy. Podstatou výkonu je masivně paralelní vyšetření vybraných úseků lidského germinálního genomu pomocí NGS (cílená resekvenace lidského genomu). Výkon umožňuje stanovení patogenních variant, které jsou zodpovědné za vznik a rozvoj definovaných skupin dědičných onemocnění (např. vrozená hluchota, mentální retardace, dědičné metabolické poruchy, hereditární nádorová onemocnění, klinické syndromy, kardiopatie). Metoda nedetekuje některé typy změn genomu (např. velké genové přestavby či expanze trinukleotidů) a vyžaduje cílené potvrzení nalezených patogenních variant alternativní molekulárně genetickou metodou.

Kategorie P - hrazen plně

OF 1/1 život pro danou skupinu genů

OM S - pouze na specializovaném pracovišti

Čas výkonu 570

Body 33450

ZUM ne

ZULP ne

95111 STANOVENÍ OBTÍŽNÉ CYTOLOG. DIAGNÓZY A PŘEDPOVĚDI STUPNĚ PREKANCERÓZY SE STANOVENÍM PROGRAMU DALŠÍ LÉČBY NEBO DISPENZARIZACEKapitola 817 - laboratoř klinické cytologie

Určité procento cytolog. preparátů je odebíráno u případů dispenz. spec. cytolog. centrem, ve spec. ordinacích nebo při hospitalizaci. Ve skupině převzaté do dispenzáře jde o velmi závažná rozhodnutí o dalším postupu léčby.

95113 STANOVENÍ ZÁKLADNÍ CYTOLOGICKÉ DIAGNÓZY

Zákl. prvé mikroskop. vyšetř. cytolog. prep. předtím obarv. polychrom. barvící cyt. metodou. Dříve screening. Jde však o rozsáhlejší prohlédnutí preparátu. Výkon provádí cytotechnik s atestací, osvědčením, praxí s atest. CT(I. A. C. -GYN), atestem E. F. C. S

95115 BARVENÍ CYTOLOGICKÉHO PREPARÁTU POLYCHROMATICKOU METODOU PODLE PAPANICOLAOUA NEBO JEHO MODIFIKACE (1 KOD NA 1 PREPARÁT)

Cytolog. preparát je dodán do cytolog. labor. po odběru v předběžné fixaci většinou spray - metodou včetně průvodky a jeho označení. Může být dodán v Tyrodově roztoku apod. Cytologická laboratoř převezme preparát, zařadí do určité skupiny, určí další zpracování, zapíše, zkontroluje a předá dále a následuje barvení.

95117 KONTROLA CYTOLOGICKÉHO NÁLEZU SPECIALIZOVANÝM CYTOLOGEM NEBO PATOLOGEM (CYTOLOGEM) SE STANOVENÍM PŘESNÉ DIAGNÓZY ONKOLOG. NEBO FUNKČNÍ, REPRODUKČNÍHO SYSTÉMU (CYTOLOGIE CERVIKOVAGINÁLNÍ A ENDOMETRIA), CYTOLOGIE FUNKČNÍ

Cyt. preparát projde zpravidla zákl. stanovením cyt. diagnózy cytotechnikem, odb. prac. VŠ, ev. ml. lékařem - cytologem. Určité % prepar. musí být vyřaz. k upřesnění diagnózy patol. stavu jak onkol. tak funkčního původu, další % podléhají nutné dvojí kontrole. (cca 10%)

95119 CYTOLOGICKÉ VYŠETŘENÍ KLOUBNÍ TEKUTINY VČETNĚ KRYSTALŮ

Fyzikální hodnocení kloubní tekutiny, její hodnocení v Burgerově komůrce v 50 malých čtvercích, diferenciální hodnocení leukocytů a vyhledání krystalů pomocí polarizačního mikroskopu. Včetně stanovení cytologické diagnósy.

95198 CERVIKOVAGINÁLNÍ CYTOLOGIE – SCREENING KARCINOMU DĚLOŽNÍHO HRDLA – NEGATIVNÍ NÁLEZ

Komplexní agregovaný kód, který představuje veškerou péči v průběhu jednoho roku v rámci screeningu karcinomu hrdla děložního v laboratoři klinické cytologie, která splňuje podmínky dané Věstníkem č. 7/2007 MZ ČR pro výkon gynekologické cytologie.

95199 CERVIKOVAGINÁLNÍ CYTOLOGIE – SCREENING KARCINOMU DĚLOŽNÍHO HRDLA – ABNORMÁLNÍ NÁLEZ

Komplexní agregovaný kód, který představuje veškerou péči v průběhu jednoho roku v rámci screeningu karcinomu hrdla děložního v laboratoři klinické cytologie, která splňuje podmínky dané Věstníkem č. 7/2007 MZ ČR pro výkon gynekologické cytologie.

95201 VYŠETŘENÍ PŘÍTOMNOSTI NUKLEOVÉ KYSELINY VYSOCE RIZIKOVÝCH TYPŮ HPV V CERVIKÁLNÍM STĚRU

Výkon je indikován v rámci prevence cervikálního karcinomu u žen se sporným cytologickým nálezem a jako kontrola konizačního či ablačního výkonu prováděného z důvodu léčby cervikálních dysplazií nebo mikroinvazivního karcinomu cervixu s minimálním odstupem 6 měsíců po operaci. Výkon se provádí metodou Hybrid Capture 2, za účelem vyšetření lze využít také alternativní metody - automatickou izolaci DNA a následnou amplifikaci a detekci HR HPV DNA nebo cílené zachycení a amplifikaci 14 HR HPV mRNA na automatickém izolačním a detekčním systému, např. Panther Aptima.

Kategorie: P - hrazen plně

OF: 1/1 rok, max. 5/život

OM: S - pouze na specializovaném pracovišti

čas výkonu: 20

body: 1009

ZUM: ne

ZULP: ne