Platné znění

Vyhláška Ministerstva zdravotnictví, kterou se vydává seznam zdravotních výkonů s bodovými hodnotami

Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 4604,44 ZULP: Ne
94135 ZHODNOCENÍ ZÍSKANÝCH ABERACÍ V PERIFERNÍ KRVI
Kultivace, zpracování a klasické barvení lymfocytů, hodnocení 100 buněk numericky s evidencí získaných aberací (50 buněk u pacientů léčených cytostatiky, pacientů s Fanconiho anemií (FA) nebo imunodeficiencí). (Zohledněno 10 % kultur bez hodnotitelných mitóz.)
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
OF: 2/1 rok K2 2 240
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 350 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 2745,16 ZULP: Ne
94139 RUTINNÍ VYŠETŘENÍ CHROMOZOMŮ Z PERIFERNÍ KRVE S RUTINNÍM PRUHOVÁNÍM - STATIM (EXTRA POSTUP)
Kultivace, zpracování a diferenciační barvení lymfocytů periferní krve, zhodnocení karyotypu (z cca 10 metafází) přímo z mikroskopu a z počítačové analýzy v extremně krátkém časovém úseku při přednostním hodnocení. (Zohledněno 10% kultur bez mitóz.)
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
OF: 1/život K2 2 420
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 660 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 4085,57 ZULP: Ne
94141 VYŠETŘENÍ CHROMOZOMŮ Z KRVE BEZ STIMULACE FYTOHEMAGLUTININEM (PHA) S RUTINNÍM PRUHOVÁNÍM
Kultivace, oddělené zpracování 2 kultur (48 a 72 hod.), diferenciační barvení a zhodnocení karyotypu (z cca 10 metafází) přímo z mikroskopu nebo z fotografií.
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
OF: 1/1 týden K2 2 600
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 930 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 5253,03 ZULP: Ne
94143 RUTINNÍ VYŠETŘENÍ CHROMOZOMŮ Z KOSTNÍ DŘENĚ PŘÍMÉ S RUTINNÍM PRUHOVÁNÍM
Zpracování kostní dřeně (přímo nebo po 24 hodinové kultivaci) diferenciační barvení a hodnocení karyotypu v cca 15 mitózách přímo z mikroskopu a pomocí počítačové analýzy obrazu (Zohledněno 30 % kultur bez hodnotitelného výsledku.)
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
OF: 1/1 týden K2 2 500
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 800 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 4855,48 ZULP: Ne
94145 RUTINNÍ VYŠETŘENÍ KOSTNÍ DŘENĚ PŘÍMÉ A S KULTIVACÍ S RUTINNÍM PRUHOVÁNÍM
Oddělené zpracování kultur (přímé a/nebo po 24 hod. kultivaci), diferenciační barvení a hodnocení karyotypu z cca 15 mitóz pomocí počítačové analýzy obrazu.
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
OF: 1/1 týden K2 2 550
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 900 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 5308,45 ZULP: Ne
94147 VYŠETŘENÍ PROMETAFAZICKÝCH CHROMOZOMŮ Z KOSTNÍ DŘENĚ
Kultivace za použití synchronizační metody nebo látek zpomalujících kontrakci chromozomů, zpracování a diferenciační barvení, hodnocení prometafazických chromozomů (délky 850 pruhů v haploidní sadě) z cca 15 mitóz přímo z mikroskopu a z fotografií. (Zohledněno 30 % kultur bez hodnotitelných mitóz.)
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
OF: 1/1 týden K2 2 660
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 1130 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 6302,95 ZULP: Ne
94149 VYŠETŘENÍ CHROMOZOMŮ Z KOSTNÍ DŘENĚ PŘÍMÉ A S KULTIVACÍ - STATIM
Oddělené zpracování kultur (přímé a/nebo po 24 hod. kultivaci), diferenciační barvení a hodnocení karyotypu z cca 15 mitóz pomocí počítačové analýzy obrazu, okamžité nasazení kultury, přednostní hodnocení. (Zohledněno 30 % kultur bez hodnotitelných mitóz.)
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
OF: 1/1 týden K2 2 600
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 1000 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 5740,84 ZULP: Ne
94151 RUTINNÍ VYŠETŘENÍ CHROMOZOMŮ Z FETÁLNÍ KRVE
Kultivace, zpracování a diferenciační barvení fetální krve, zhodnocení karyotypu (z cca 10 metafází) přímo z mikroskopu a z počítačové analýzy obrazu. (Zohledněno 10% kultur bez mitóz.)
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
OF: 1/1 plod/těhotenství K2 2 400
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 670 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 4125,18 ZULP: Ne
94153 VYŠETŘENÍ CHROMOZOMŮ Z PLODOVÉ VODY
Dlouhodobá kultivace zpracování, diferenciační barvení amniových buněk, zhodnocení karyotypu v cca 20 mitózách dvou paralelních kultur (z toho 5 detailní analýzou) přímo z mikroskopu a systémem počítačové analýzy obrazu. (Zohledněno 10% kultur bez hodnotitelných mitóz.)
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
OF: 1/1 plod/těhotenství K2 2 420
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 630 ZUM: Ano
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 6049,08 ZULP: Ne
94157 VYŠETŘENÍ PROMETAFAZICKÝCH CHROMOZOMŮ Z PLODOVÉ VODY, Z TKÁNÍ DLOUHODOBĚ KULTIVOVANÝCH NEBO Z TKÁNÍ SOLIDNÍCH TUMORŮ
Dlouhodobá kultivace s použitím látek zpomalující kontrakci chromozomů, zpracování a diferenciační barvení, hodnocení prometafazických chromozomů (délky 850 pruhů v haploidní sadě) v cca 15 mitózách přímo z mikroskopu a z fotografií. (Zohledněno 20 % kultur bez hodnotitelných mitóz.) V případě IVF se zdravotní pojišťovně vykáže maximálně 4krát na jedno číslo pojištěnce.
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
OF: 1/1 měsíc K2 2 660
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 1000 ZUM: Ano
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 6788,7 ZULP: Ne
94159 VYŠETŘENÍ CHROMOZOMŮ Z CHORIOVÉ TKÁNĚ PŘÍMO NEBO PO KRÁTKODOBÉ KULTIVACI
Přímé zpracování nebo 24 hodinová kultivace, zpracování, diferenciační barvení buněk choriových klků, zhodnocení karyotypu v cca 20 mitózách (z toho 5 detailní analýzou) přímo z mikroskopu a systémem počítačové analýzy obrazu (Zohledněno 10 % kultur bez hodnotitelných mitóz.)
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
OF: 1/1 plod/těhotenství K2 2 420
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 630 ZUM: Ano
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 6049,08 ZULP: Ne
94161 VYŠETŘENÍ CHROMOZOMŮ Z CHORIOVÉ TKÁNĚ DLOUHODOBĚ KULTIVOVANÉ
Dlouhodobá kultivace, zpracování, diferenciační barvení buněk choria, zhodnocení karyotypu v cca 20 mitózách (z toho 5 detailní analýzou) přímo z mikroskopu a systémem počítačové analýzy obrazu (Zohledněno 10 % kultur bez hodnotitelných mitóz.)
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
OF: 1/1 plod/těhotenství K2 2 520
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 780 ZUM: Ano
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 6902,49 ZULP: Ne
94163 VYŠETŘENÍ CHROMOZOMŮ Z TKÁNÍ DLOUHODOBĚ KULTIVOVANÝCH
Dlouhodobá kultivace zpracování, diferenciační barvení buněk, zhodnocení karyotypu v cca 20 mitózách (z toho 5 detailní analýzou) přímo z mikroskopu a systémem počítačové analýzy obrazu (Zohledněno 10 % kultur bez hodnotitelných mitóz.)
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
OF: 1/1 měsíc K2 2 520
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 780 ZUM: Ano
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 6902,49 ZULP: Ne
94165 G PRUHOVÁNÍ CHROMOZOMŮ
Diferenciační G-pruhovací metoda (působení roztoku trypsinu nebo solných roztoků před vlastním obarvením) provedená navíc ke standardní metodě.
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
K2 2 90
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 90 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 139,16 ZULP: Ne
94167 Q PRUHOVÁNÍ CHROMOZOMŮ
Fluorescenční barvení chromozomů provedené navíc ke standardní metodě.
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
K2 2 180
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 180 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 1195,38 ZULP: Ne
94169 R PRUHOVÁNÍ CHROMOZOMŮ
Diferenciační R pruhovací metoda (působení solných roztoků za vyšší teploty a vyššího pH) provedená navíc ke standardní metodě.
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
K2 2 90
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 90 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 81,06 ZULP: Ne
94171 BARVENÍ ORGANIZÁTORU JADÉRKA (NOR) STŘÍBREM
Speciální barvicí technika pro průkaz organizátoru jadérka provedená navíc ke standardní pruhovací metodě.
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
K2 2 120
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 120 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 89,54 ZULP: Ne
94173 C PRUHOVÁNÍ CHROMOZOMŮ
C pruhovací metoda (silná denaturace euchromatinových částí) provedená navíc ke standardní pruhovací metodě pro posouzení polymorfismů heterochromatinu.
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
K2 2 60
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 60 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 76,23 ZULP: Ne
94175 HODNOCENÍ DALŠÍCH MITÓZ
Hodnocení navíc k základnímu vyšetření (buď 25 mitóz numericky nebo 10 strukturálně) pro posouzení mozaik, ověření klonů, ověření nebo vyloučení aberace, zjištění zlomů.
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
K2 2 120
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 120 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 18,15 ZULP: Ne
94181 ZHOTOVENÍ KARYOTYPU Z JEDNÉ MITÓZY
Zhotovení a vyhodnocení karyotypu z jedné mitózy pomocí hodnocení přímo v mikroskopu a/nebo pomocí počítačové analýzy obrazu a jeho dokumentace.
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
S2 2 30
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 30 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 129,72 ZULP: Ne
94183 ŠTĚPENÍ DNA RESTRIKČNÍMI ENZYMY
DNA se restrikčními enzymy štěpí ve specifických sekvencích, které vyplývají z podstaty použitého enzymu.
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
K2 2 10
OM: bez omezení
Čas výkonu (ČV): 29 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 268,95 ZULP: Ne
94185 SOUTHERN A NORTHERN BLOTTING
Přenos molekul nukleových kyselin z gelu na hybridizační membránu a jejich fixace.
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
K2 2 15
OM: bez omezení
Čas výkonu (ČV): 62 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 179,98 ZULP: Ne
94187 ZNAČENÍ KLONOVANÝCH SOND
Inkorporace nukleotidů značených 32P (izotop fosforu) do řetězce DNA.
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
K2 2 15
OM: bez omezení
Čas výkonu (ČV): 93 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 695,75 ZULP: Ne
94189 HYBRIDIZACE DNA SE ZNAČENOU SONDOU
Radioaktivně (nebo neradioaktivně) značená DNA sonda se za specifických podmínek váže ke komplementárním řetězcům DNA na membráně.
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
K2 2 15
OM: bez omezení
Čas výkonu (ČV): 58 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 360,14 ZULP: Ne
94191 FOTOGRAFIE GELU
Gel po elektroforéze se prosvítí UV světlem a fotografuje.
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
J1 1 2
OM: bez omezení
Čas výkonu (ČV): 2 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 1,15 ZULP: Ne
94193 ELEKTROFORÉZA NUKLEOVÝCH KYSELIN
Při elektroforéze nukleových kyselin se separují fragmenty nukleových kyselin v elektrickém poli.
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
K2 2 5
OM: bez omezení
Čas výkonu (ČV): 58 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 264,44 ZULP: Ne
94195 SYNTÉZA CDNA REVERZNÍ TRANSKRIPCÍ
Syntéza cDNA ze vzorku izolované RNA reverzní transkripcí.
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
K2 2 5
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 35 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 222,64 ZULP: Ne
94197 AUTORADIOGRAFIE (LUMIGRAFIE) NA RTG FILM
Zviditelnění výsledků předchozí fáze analýzy nukleových kyselin; následuje po hybridizaci na membráně radioaktivně značenou sondou.
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
K2 2 5
OM: bez omezení
Čas výkonu (ČV): 20 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 82,23 ZULP: Ne
94211 DLOUHODOBÁ KULTIVACE BUNĚK RŮZNÝCH TKÁNÍ Z PRENATÁLNÍ ČI POSTNATÁLNÍ FÁZE VÝVOJE PRO BIOCHEMICKÉ, MOLEKULÁRNĚ GENETICKÉ ČI IMUNOGENETICKÉ VYŠETŘENÍ
Výkon zahrnuje: indikaci k biopsii či nekrobiopsii, odběr vzorku tkáně, založení kultury disociací tkáně mechanicky nebo enzymatickým účinkem, mikroskopickou kontrolu růstu buněk, volbu kultivované metody, finální zpracování a sklizeň buněčných kultur s přípravou sedimentu.
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
OF: 1/1 měsíc K2 2 210
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 210 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 5232,57 ZULP: Ne
94213 ZMRAZENÍ BUNĚČNÝCH LINIÍ GAMET A EMBRYÍ A JEJICH KRYOKONZERVACE
Dle indikací k vyšetření je vypěstované potřebné množství buněk k jejich uchování v buněčné bance. Je zapotřebí vypěstovat nejméně 10 mil. buněk. Jsou získány v suspenzi trypsinizací buněčných kultur, smíchány s kryoprezervativním roztokem, zmrazeny v programu časového řádu a uchovány v kapalném dusíku.
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
K2 2 280
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 280 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 6432,6 ZULP: Ne
94215 DOT BLOTTING DNA
Fixace analyzované DNA na membránu k použití při hybridizaci DNA je fixována ve formě tečky nebo čárky, varianta A: dot blot DNA, varianta B: dot blot produktů PCR (polymerázová řetězová reakce).
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
K2 2 15
OM: bez omezení
Čas výkonu (ČV): 15 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 86,10 ZULP: Ne
94221 PŘÍMÁ SEKVENACE DNA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU
Výkon slouží ke stanovení sekvence nukleotidů jednoho amplikonu genomické DNA či cDNA lidského germinálního genomu a po porovnání s referenční sekvencí k odhalení genové varianty, která je asociována nebo pravděpodobně asociována s chorobou (patogenní mutace).
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
OF: 30/1 rokK2 2 35
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 35 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 2076,26 ZULP: Ne
94223 PŘÍMÁ SEKVENACE DNA LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU
Výkon slouží ke stanovení sekvence nukleotidů jednoho amplikonu genomické DNA či cDNA lidského somatického genomu a po porovnání s referenční sekvencí k odhalení genové varianty, která je asociována nebo pravděpodobně asociována s chorobou (patogenní mutace). Výkon je indikován zejména jako vstupní diagnostika i v běžných hematologických ambulancích, například u myeloproliferativních onemocnění, a pro sledování minimální reziduální nemoci.
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
OF: 150/1 čtvrtletíK2 2 35
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 35 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 2076,26 ZULP: Ne
94225 IZOLACE A BANKING LIDSKÝCH NUKLEOVÝCH KYSELIN (DNA, RNA) Z VELKÉHO MNOŽSTVÍ PRIMÁRNÍHO VZORKU S VYSOKÝM VÝTĚŽKEM
Výkon zahrnuje postupy izolace vycházející z velkého množství primárního materiálu (nejčastěji 5-10ml plné krve) s vysokým výtěžkem - obvyklý je výtěžek nad 100µg nukleových kyselin. Využívají se pouze pro analýzu humánního genomu. Uložení a bankování nukleových kyselin po vyšetření je dlouhodobé, umožňující dodatečná vyšetření - řádově několik desítek let v závislosti na konkrétní diagnóze.
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
OF: 10/1 čtvrtletí K2 2 50
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 50 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 649,77 ZULP: Ne
94227 IN SILICO ANALÝZA DOSUD NEPOPSANÝCH VARIANT GENOMOVÉ DNA NEBO CDNA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU
Diagnostická rozvaha a interpetace výsledku při prokázání dosud nepopsaných genetických variant v genomové či komplementární DNA.
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
OF: bez omezení K2 2 35
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 35 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 242ZULP: Ne
94229 IN SILICO ANALÝZA DOSUD NEPOPSANÝCH VARIANT GENOMOVÉ DNA NEBO CDNA LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU
Diagnostická rozvaha a interpetace výsledku při prokázání dosud nepopsaných genetických variant v genomové či komplementární DNA.
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
OF: bez omezení K2 2 35
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 35 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 242ZULP: Ne
94231 ANALÝZA VARIANT LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU NA BIOČIPU
Paralelní analýza nebalancovaných změn lidského germinálního genomu komparativní hybridizací na pevném nosiči (arrayCGH čip, oligočip atd.)
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
OF: 6/1 rok K2 2 900
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 900 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 31504,69 ZULP: Ne
94233 ANALÝZA VARIANT LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU NA BIOČIPU
Paralelní analýza nebalancovaných změn lidského somatického genomu komparativní hybridizací na pevném nosiči (arrayCGH čip, oligočip atd.)
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
OF: 6/1 čtvrtletí K2 2 900
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 900 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 31504,69 ZULP: Ne
94235 IZOLACE NUKLEOVÝCH KYSELIN (DNA, RNA) Z MALÉHO MNOŽSTVÍ PRIMÁRNÍHO VZORKU A OMEZENÝM VÝTĚŽKEM
Izolace nukleových kyselin DNA/RNA (humánní nebo extrahumánní genom - za účelem stanovení/potvrzení diagnózy) z malého množství primárního vzorku. Krátkodobé uložení zbytkových nukleových kyselin po vyšetření.
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
OF: 10/1 den K2 2 40
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 40 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 243,21 ZULP: Ne
94237 FRAGMENTAČNÍ ANALÝZA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU
Genotypizace či stanovení relativní genové dávky lidského germinálního genomu analýzou produktů multiplexní polymerázové řetězové PCR reakce (PCR) se značenými primery (do 20 cílů).
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
OF: 50/1 čtvrtletí K2 2 50
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 50 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 3378,19 ZULP: Ne
94239 FRAGMENTAČNÍ ANALÝZA LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU
Genotypizace či stanovení relativní genové dávky lidského somatického genomu analýzou produktů multiplexní polymerázové řetězové reakce (PCR) se značenými primery (do 20 cílů).
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
OF: 50/1 čtvrtletí K2 2 50
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 50 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 3378,19 ZULP: Ne
94297VYŠETŘENÍ SMA/SCID V RÁMCI NOVOROZENECKÉHO SCREENINGU METODOU KVANTITATIVNÍ PCR V REÁLNÉM ČASE (QR-PCR) - NEGATIVNÍ VÝSLEDEK
Výkon je určen pro novorozenecký screening spinální muskulární atrofie, těžké kombinované imunodeficience a X-vázané agamaglobulinemie metodou kvantitativní PCR v reálném čase vyšetřením počtů exonu 7 SMN1 genu a počtů TREC (T cell receptor excision circles) pro T lymfocyty a KREC (kappa-deleting recombination excision circles) pro B lymfocyty v suchých kapkách krve na filtračním papírku odebraných v rámci novorozeneckého screeningu.
Výkon lze v případě absence čísla pojištěnce (novorozence) při odběru vykazovat na číslo pojištěnky - matky, a to i opakovaně v případě vícečetného těhotenství a opakovaného těhotenství, vždy max. 2krát za život novorozence.
Kategorie: P - hrazen plněNositelINDXČas (ČN)
K227
OF:2/život novorozence
OM:S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV):7ZUM:Ne
Bodová hodnota:ZULP:Ne
94298VYŠETŘENÍ SMA/SCID V RÁMCI NOVOROZENECKÉHO SCREENINGU METODOU KVANTITATIVNÍ PCR V REÁLNÉM ČASE (QR-PCR) - POZITIVNÍ VÝSLEDEK
Výkon je určen pro novorozenecký screening spinální muskulární atrofie, těžké kombinované imunodeficience a X-vázané agamaglobulinemie metodou kvantitativní PCR v reálném čase vyšetřením počtů exonu 7 SMN1 genu a počtů TREC (T cell receptor excision circles) pro T lymfocyty a KREC (kappa-deleting recombination excision circles) pro B lymfocyty v suchých kapkách krve na filtračním papírku odebraných v rámci novorozeneckého screeningu.
Výkon lze v případě absence čísla pojištěnce (novorozence) při odběru vykazovat na číslo pojištěnky - matky, a to i opakovaně v případě vícečetného těhotenství a opakovaného těhotenství, vždy max. 2krát za život novorozence.
Kategorie: P - hrazen plněNositelINDXČas (ČN)
K227
OF:2/život novorozence
OM:S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV):7ZUM:Ne
Bodová hodnota:ZULP:Ne
94331 ANALÝZA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU METODOU MLPA
Metoda stanovení relativního počtu kopií cílové sekvence DNA lidského germinálního genomu. Využívá až 45 MLPA sond, které obsahují krátkou sekvenci specifickou pro cílovou sekvenci DNA vzorku a vazebná místa pro univerzální forward a reverse PCR (polymerázová řetězová reakce) primery.
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
OF: 5/1 čtvrtletí K2 2 215
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 215 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 5466,20 ZULP: Ne
94333 ANALÝZA LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU METODOU MLPA
Metoda stanovení relativního počtu kopií cílové sekvence DNA lidského somatického genomu. Využívá až 45 MLPA sond, které obsahují krátkou sekvenci specifickou pro cílovou sekvenci DNA vzorku a vazebná místa pro univerzální forward a reverse PCR (polymerázová řetězová reakce) primery.
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
OF: 5/1 čtvrtletí K2 2 215
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 215 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 5466,20 ZULP: Ne
94335 ANALÝZA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU METODOU KVANTITATIVNÍ PCR V REÁLNÉM ČASE (QR-PCR)
Metoda je určena k analýze struktury a funkce lidského germinálního genomu stanovení počtu kopií specifického a referenčního genu (DNA), resp. počtu jejich transkriptů (cDNA) na základě srovnávání průběhu jejich amplifikace a porovnání s průběhem amplifikace kalibračních vzorků a negativní kontroly.
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
OF: 300/1 čtvrtletí K2 2 95
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 95 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 7938,03 ZULP: Ne
94337 ANALÝZA LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU METODOU KVANTITATIVNÍ PCR V REÁLNÉM ČASE (QR-PCR)
Metoda je určena k analýze struktury a funkce lidského somatického genomu stanovením počtu kopií specifického a referenčního genu (DNA), resp. počtu jejich transkriptů (cDNA) na základě srovnávání průběhu jejich amplifikace a porovnání s průběhem amplifikace kalibračních vzorků a negativní kontroly. Alternativně rozdělení analyzovaného vzorku do mnoha dílčích objemů a následná amplifikace. Po jejím ukončení je každý dílčí objem vzorku analyzován zvlášť na přítomnost či absenci fluorescenčního signálu; vyhodnocuje se absolutní počet molekul ve vzorku.
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
OF: 220/1 čtvrtletíK2 2 95
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 95 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 7938,03 ZULP: Ne
94339 STANOVENÍ ZNÁMÉ GENOVÉ VARIANTY LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU S NÍZKOU A STŘEDNÍ PENETRANCÍ S PRIMÁRNĚ INTRAGENERAČNÍ RELEVANCÍ
Stanovením známé genové varianty s nízkou a střední penetrancí s primárně intragenerační relevancí se rozumí detekce přítomnosti resp. nepřítomnosti známé mutace lidského germinálního genomu, která je asociována s chorobou (nebo pravděpodobně asociovaná s chorobou) a jejíž přítomnost zvyšuje relativní riziko onemocnění maximálně pětinásobně proti populačnímu riziku.
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
OF: 30/1 čtvrtletí K2 2 50
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 50 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 1171,79 ZULP: Ne
94341 SCREENING MUTACÍ JEDNOHO AMPLIKONU DNA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU
Vysokorozlišovací analýza křivek tání (HRM) je metoda vycházející z PCR (polymerázová řetězová reakce) amplifikace a vyžadující specializované přístroje umožňující automatické rozlišení heteroduplexního a částečně i homoduplexního stavu analyzovaných PCR fragmentů. Zároveň umožňuje s využitím pozitivních kontrol přesné rozlišení různých mutací, variant a polymorfismů, které se nacházejí v analyzovaném PCR fragmentu lidského germinálního genomu.
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
OF: 900/1 čtvrtletí K2 2 40
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu (ČV): 40 ZUM: Ne
Bodová hodnota: ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 503,48 ZULP: Ne
94343 SCREENING MUTACÍ JEDNOHO AMPLIKONU DNA LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU
Vysokorozlišovací analýza křivek tání (HRM) je metoda vycházející z PCR (polymerázová řetězová reakce) amplifikace a vyžadující specializované přístroje umožňující automatické rozlišení heteroduplexního a částečně i homoduplexního stavu analyzovaných PCR fragmentů. Zároveň umožňuje s využitím pozitivních kontrol přesné rozlišení různých mutací, variant a polymorfismů, které se nacházejí v analyzovaném PCR fragmentu lidského somatického genomu.
Kategorie: P - hrazen plně Nositel INDX Čas (ČN)
OF: 900/1 čtvrtletí K2 2 40
OM: S - pouze na specializovaném pracovišti