| Čas výkonu (ČV): | 93 | ZUM: | Ne | | | |
| Bodová hodnota: | ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 695,75 | ZULP: | Ne | | | |
| 94189 | HYBRIDIZACE DNA SE ZNAČENOU SONDOU |
| Radioaktivně (nebo neradioaktivně) značená DNA sonda se za specifických podmínek váže ke komplementárním řetězcům DNA na membráně. |
| Kategorie: | P - hrazen plně | | | Nositel | INDX | Čas (ČN) |
|---|
| | | | | K2 | 2 | 15 |
| OM: | bez omezení | | | | | |
| Čas výkonu (ČV): | 58 | ZUM: | Ne | | | |
| Bodová hodnota: | ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 360,14 | ZULP: | Ne | | | |
| 94191 | FOTOGRAFIE GELU |
| Gel po elektroforéze se prosvítí UV světlem a fotografuje. |
| Kategorie: | P - hrazen plně | | | Nositel | INDX | Čas (ČN) |
|---|
| | | | | J1 | 1 | 2 |
| OM: | bez omezení | | | | | |
| Čas výkonu (ČV): | 2 | ZUM: | Ne | | | |
| Bodová hodnota: | ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 1,15 | ZULP: | Ne | | | |
| 94193 | ELEKTROFORÉZA NUKLEOVÝCH KYSELIN |
| Při elektroforéze nukleových kyselin se separují fragmenty nukleových kyselin v elektrickém poli. |
| Kategorie: | P - hrazen plně | | | Nositel | INDX | Čas (ČN) |
|---|
| | | | | K2 | 2 | 5 |
| OM: | bez omezení | | | | | |
| Čas výkonu (ČV): | 58 | ZUM: | Ne | | | |
| Bodová hodnota: | ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 264,44 | ZULP: | Ne | | | |
| 94195 | SYNTÉZA CDNA REVERZNÍ TRANSKRIPCÍ |
| Syntéza cDNA ze vzorku izolované RNA reverzní transkripcí. |
| Kategorie: | P - hrazen plně | | | Nositel | INDX | Čas (ČN) |
|---|
| | | | | K2 | 2 | 5 |
| OM: | S - pouze na specializovaném pracovišti | | | | | |
| Čas výkonu (ČV): | 35 | ZUM: | Ne | | | |
| Bodová hodnota: | ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 222,64 | ZULP: | Ne | | | |
| 94197 | AUTORADIOGRAFIE (LUMIGRAFIE) NA RTG FILM |
| Zviditelnění výsledků předchozí fáze analýzy nukleových kyselin; následuje po hybridizaci na membráně radioaktivně značenou sondou. |
| Kategorie: | P - hrazen plně | | | Nositel | INDX | Čas (ČN) |
|---|
| | | | | K2 | 2 | 5 |
| OM: | bez omezení | | | | | |
| Čas výkonu (ČV): | 20 | ZUM: | Ne | | | |
| Bodová hodnota: | ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 82,24 | ZULP: | Ne | | | |
| 94211 | DLOUHODOBÁ KULTIVACE BUNĚK RŮZNÝCH TKÁNÍ Z PRENATÁLNÍ ČI POSTNATÁLNÍ FÁZE VÝVOJE PRO BIOCHEMICKÉ, MOLEKULÁRNĚ GENETICKÉ ČI IMUNOGENETICKÉ VYŠETŘENÍ |
| Výkon zahrnuje: indikaci k biopsii či nekrobiopsii, odběr vzorku tkáně, založení kultury disociací tkáně mechanicky nebo enzymatickým účinkem, mikroskopickou kontrolu růstu buněk, volbu kultivované metody, finální zpracování a sklizeň buněčných kultur s přípravou sedimentu. |
| Kategorie: | P - hrazen plně | | | Nositel | INDX | Čas (ČN) |
|---|
| OF: | 1/1 měsíc | | | K2 | 2 | 210 |
| OM: | S - pouze na specializovaném pracovišti | | | | | |
| Čas výkonu (ČV): | 210 | ZUM: | Ne | | | |
| Bodová hodnota: | ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 5232,57 | ZULP: | Ne | | | |
| 94213 | ZMRAZENÍ BUNĚČNÝCH LINIÍ GAMET A EMBRYÍ A JEJICH KRYOKONZERVACE |
| Dle indikací k vyšetření je vypěstované potřebné množství buněk k jejich uchování v buněčné bance. Je zapotřebí vypěstovat nejméně 10 mil. buněk. Jsou získány v suspenzi trypsinizací buněčných kultur, smíchány s kryoprezervativním roztokem, zmrazeny v programu časového řádu a uchovány v kapalném dusíku. |
| Kategorie: | P - hrazen plně | | | Nositel | INDX | Čas (ČN) |
|---|
| | | | | K2 | 2 | 280 |
| OM: | S - pouze na specializovaném pracovišti | | | | | |
| Čas výkonu (ČV): | 280 | ZUM: | Ne | | | |
| Bodová hodnota: | ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 6432,60 | ZULP: | Ne | | | |
| 94215 | DOT BLOTTING DNA |
| Fixace analyzované DNA na membránu k použití při hybridizaci DNA je fixována ve formě tečky nebo čárky, varianta A: dot blot DNA, varianta B: dot blot produktů PCR (polymerázová řetězová reakce). |
| Kategorie: | P - hrazen plně | | | Nositel | INDX | Čas (ČN) |
|---|
| | | | | K2 | 2 | 15 |
| OM: | bez omezení | | | | | |
| Čas výkonu (ČV): | 15 | ZUM: | Ne | | | |
| Bodová hodnota: | ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 86,10 | ZULP: | Ne | | | |
| 94221 | PŘÍMÁ SEKVENACE DNA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU |
| Výkon slouží ke stanovení sekvence nukleotidů jednoho amplikonu genomické DNA či cDNA lidského germinálního genomu a po porovnání s referenční sekvencí k odhalení genové varianty, která je asociována nebo pravděpodobně asociována s chorobou (patogenní mutace). |
| Kategorie: | P - hrazen plně | | | Nositel | INDX | Čas (ČN) |
|---|
| OF: | 300/1 čtvrtletí | | | K2 | 2 | 35 |
| OM: | S - pouze na specializovaném pracovišti | | | | | |
| Čas výkonu (ČV): | 35 | ZUM: | Ne | | | |
| Bodová hodnota: | ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 2076,26 | ZULP: | Ne | | | |
| 94223 | PŘÍMÁ SEKVENACE DNA LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU |
| Výkon slouží ke stanovení sekvence nukleotidů jednoho amplikonu genomické DNA či cDNA lidského somatického genomu a po porovnání s referenční sekvencí k odhalení genové varianty, která je asociována nebo pravděpodobně asociována s chorobou (patogenní mutace). |
| Kategorie: | P - hrazen plně | | | Nositel | INDX | Čas (ČN) |
|---|
| OF: | 300/1 čtvrtletí | | | K2 | 2 | 35 |
| OM: | S - pouze na specializovaném pracovišti | | | | | |
| Čas výkonu (ČV): | 35 | ZUM: | Ne | | | |
| Bodová hodnota: | ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 2076,26 | ZULP: | Ne | | | |
| 94225 | IZOLACE A BANKING LIDSKÝCH NUKLEOVÝCH KYSELIN (DNA, RNA) Z VELKÉHO MNOŽSTVÍ PRIMÁRNÍHO VZORKU S VYSOKÝM VÝTĚŽKEM |
| Výkon zahrnuje postupy izolace vycházející z velkého množství primárního materiálu (nejčastěji 5-10ml plné krve) s vysokým výtěžkem - obvyklý je výtěžek nad 100µg nukleových kyselin. Využívají se pouze pro analýzu humánního genomu. Uložení a bankování nukleových kyselin po vyšetření je dlouhodobé, umožňující dodatečná vyšetření - řádově několik desítek let v závislosti na konkrétní diagnóze. |
| Kategorie: | P - hrazen plně | | | Nositel | INDX | Čas (ČN) |
|---|
| OF: | 10/1 čtvrtletí | | | K2 | 2 | 50 |
| OM: | S - pouze na specializovaném pracovišti | | | | | |
| Čas výkonu (ČV): | 50 | ZUM: | Ne | | | |
| Bodová hodnota: | ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 649,77 | ZULP: | Ne | | | |
| 94227 | IN SILICO ANALÝZA DOSUD NEPOPSANÝCH VARIANT GENOMOVÉ DNA NEBO CDNA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU |
| Diagnostická rozvaha a interpetace výsledku při prokázání dosud nepopsaných genetických variant v genomové či komplementární DNA. |
| Kategorie: | P - hrazen plně | | | Nositel | INDX | Čas (ČN) |
|---|
| OF: | bez omezení | | | K2 | 2 | 35 |
| OM: | S - pouze na specializovaném pracovišti | | | | | |
| Čas výkonu (ČV): | 35 | ZUM: | Ne | | | |
| Bodová hodnota: | ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 242 | ZULP: | Ne | | | |
| 94229 | IN SILICO ANALÝZA DOSUD NEPOPSANÝCH VARIANT GENOMOVÉ DNA NEBO CDNA LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU |
| Diagnostická rozvaha a interpetace výsledku při prokázání dosud nepopsaných genetických variant v genomové či komplementární DNA. |
| Kategorie: | P - hrazen plně | | | Nositel | INDX | Čas (ČN) |
|---|
| OF: | bez omezení | | | K2 | 2 | 35 |
| OM: | S - pouze na specializovaném pracovišti | | | | | |
| Čas výkonu (ČV): | 35 | ZUM: | Ne | | | |
| Bodová hodnota: | ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 242 | ZULP: | Ne | | | |
| 94231 | ANALÝZA VARIANT LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU NA BIOČIPU |
| Paralelní analýza nebalancovaných změn lidského germinálního genomu komparativní hybridizací na pevném nosiči (arrayCGH čip, oligočip atd.) |
| Kategorie: | P - hrazen plně | | | Nositel | INDX | Čas (ČN) |
|---|
| OF: | 6/1 rok | | | K2 | 2 | 900 |
| OM: | S - pouze na specializovaném pracovišti | | | | | |
| Čas výkonu (ČV): | 900 | ZUM: | Ne | | | |
| Bodová hodnota: | ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 31504,69 | ZULP: | Ne | | | |
| 94233 | ANALÝZA VARIANT LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU NA BIOČIPU |
| Paralelní analýza nebalancovaných změn lidského somatického genomu komparativní hybridizací na pevném nosiči (arrayCGH čip, oligočip atd.) |
| Kategorie: | P - hrazen plně | | | Nositel | INDX | Čas (ČN) |
|---|
| OF: | 6/1 čtvrtletí | | | K2 | 2 | 900 |
| OM: | S - pouze na specializovaném pracovišti | | | | | |
| Čas výkonu (ČV): | 900 | ZUM: | Ne | | | |
| Bodová hodnota: | ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 31504,69 | ZULP: | Ne | | | |
| 94235 | IZOLACE NUKLEOVÝCH KYSELIN (DNA, RNA) Z MALÉHO MNOŽSTVÍ PRIMÁRNÍHO VZORKU A OMEZENÝM VÝTĚŽKEM |
| Izolace nukleových kyselin DNA/RNA (humánní nebo extrahumánní genom - za účelem stanovení/potvrzení diagnózy) z malého množství primárního vzorku. Krátkodobé uložení zbytkových nukleových kyselin po vyšetření. |
| Kategorie: | P - hrazen plně | | | Nositel | INDX | Čas (ČN) |
|---|
| OF: | 10/1 den | | | K2 | 2 | 40 |
| OM: | S - pouze na specializovaném pracovišti | | | | | |
| Čas výkonu (ČV): | 40 | ZUM: | Ne | | | |
| Bodová hodnota: | ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 243,21 | ZULP: | Ne | | | |
| 94237 | FRAGMENTAČNÍ ANALÝZA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU |
| Genotypizace či stanovení relativní genové dávky lidského germinálního genomu analýzou produktů multiplexní polymerázové řetězové PCR reakce (PCR) se značenými primery (do 20 cílů). |
| Kategorie: | P - hrazen plně | | | Nositel | INDX | Čas (ČN) |
|---|
| OF: | 50/1 čtvrtletí | | | K2 | 2 | 50 |
| OM: | S - pouze na specializovaném pracovišti | | | | | |
| Čas výkonu (ČV): | 50 | ZUM: | Ne | | | |
| Bodová hodnota: | ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 3378,18 | ZULP: | Ne | | | |
| 94239 | FRAGMENTAČNÍ ANALÝZA LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU |
| Genotypizace či stanovení relativní genové dávky lidského somatického genomu analýzou produktů multiplexní polymerázové řetězové reakce (PCR) se značenými primery (do 20 cílů). |
| Kategorie: | P - hrazen plně | | | Nositel | INDX | Čas (ČN) |
|---|
| OF: | 50/1 čtvrtletí | | | K2 | 2 | 50 |
| OM: | S - pouze na specializovaném pracovišti | | | | | |
| Čas výkonu (ČV): | 50 | ZUM: | Ne | | | |
| Bodová hodnota: | ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 3378,18 | ZULP: | Ne | | | |
| 94331 | ANALÝZA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU METODOU MLPA |
| Metoda stanovení relativního počtu kopií cílové sekvence DNA lidského germinálního genomu. Využívá až 45 MLPA sond, které obsahují krátkou sekvenci specifickou pro cílovou sekvenci DNA vzorku a vazebná místa pro univerzální forward a reverse PCR (polymerázová řetězová reakce) primery. |
| Kategorie: | P - hrazen plně | | | Nositel | INDX | Čas (ČN) |
|---|
| OF: | 5/1 čtvrtletí | | | K2 | 2 | 215 |
| OM: | S - pouze na specializovaném pracovišti | | | | | |
| Čas výkonu (ČV): | 215 | ZUM: | Ne | | | |
| Bodová hodnota: | ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 5466,2 | ZULP: | Ne | | | |
| 94333 | ANALÝZA LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU METODOU MLPA |
| Metoda stanovení relativního počtu kopií cílové sekvence DNA lidského somatického genomu. Využívá až 45 MLPA sond, které obsahují krátkou sekvenci specifickou pro cílovou sekvenci DNA vzorku a vazebná místa pro univerzální forward a reverse PCR (polymerázová řetězová reakce) primery. |
| Kategorie: | P - hrazen plně | | | Nositel | INDX | Čas (ČN) |
|---|
| OF: | 5/1 čtvrtletí | | | K2 | 2 | 215 |
| OM: | S - pouze na specializovaném pracovišti | | | | | |
| Čas výkonu (ČV): | 215 | ZUM: | Ne | | | |
| Bodová hodnota: | ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 5466,2 | ZULP: | Ne | | | |
| 94335 | ANALÝZA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU METODOU KVANTITATIVNÍ PCR V REÁLNÉM ČASE (QR-PCR) |
| Metoda je určena k analýze struktury a funkce lidského germinálního genomu stanovení počtu kopií specifického a referenčního genu (DNA), resp. počtu jejich transkriptů (cDNA) na základě srovnávání průběhu jejich amplifikace a porovnání s průběhem amplifikace kalibračních vzorků a negativní kontroly. |
| Kategorie: | P - hrazen plně | | | Nositel | INDX | Čas (ČN) |
|---|
| OF: | 300/1 čtvrtletí | | | K2 | 2 | 95 |
| OM: | S - pouze na specializovaném pracovišti | | | | | |
| Čas výkonu (ČV): | 95 | ZUM: | Ne | | | |
| Bodová hodnota: | ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 7938,02 | ZULP: | Ne | | | |
| 94337 | ANALÝZA LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU METODOU KVANTITATIVNÍ PCR V REÁLNÉM ČASE (QR-PCR) |
| Metoda je určena k analýze struktury a funkce lidského somatického genomu stanovení počtu kopií specifického a referenčního genu (DNA), resp. počtu jejich transkriptů (cDNA) na základě srovnávání průběhu jejich amplifikace a porovnání s průběhem amplifikace kalibračních vzorků a negativní kontroly. |
| Kategorie: | P - hrazen plně | | | Nositel | INDX | Čas (ČN) |
|---|
| OF: | 300/1 čtvrtletí | | | K2 | 2 | 95 |
| OM: | S - pouze na specializovaném pracovišti | | | | | |
| Čas výkonu (ČV): | 95 | ZUM: | Ne | | | |
| Bodová hodnota: | ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 7938,02 | ZULP: | Ne | | | |
| 94339 | STANOVENÍ ZNÁMÉ GENOVÉ VARIANTY LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU S NÍZKOU A STŘEDNÍ PENETRANCÍ S PRIMÁRNĚ INTRAGENERAČNÍ RELEVANCÍ |
| Stanovením známé genové varianty s nízkou a střední penetrancí s primárně intragenerační relevancí se rozumí detekce přítomnosti resp. nepřítomnosti známé mutace lidského germinálního genomu, která je asociována s chorobou (nebo pravděpodobně asociovaná s chorobou) a jejíž přítomnost zvyšuje relativní riziko onemocnění maximálně pětinásobně proti populačnímu riziku. |
| Kategorie: | P - hrazen plně | | | Nositel | INDX | Čas (ČN) |
|---|
| OF: | 30/1 čtvrtletí | | | K2 | 2 | 50 |
| OM: | S - pouze na specializovaném pracovišti | | | | | |
| Čas výkonu (ČV): | 50 | ZUM: | Ne | | | |
| Bodová hodnota: | ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 1171,79 | ZULP: | Ne | | | |
| 94341 | SCREENING MUTACÍ JEDNOHO AMPLIKONU DNA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU |
| Vysokorozlišovací analýza křivek tání (HRM) je metoda vycházející z PCR (polymerázová řetězová reakce) amplifikace a vyžadující specializované přístroje umožňující automatické rozlišení heteroduplexního a částečně i homoduplexního stavu analyzovaných PCR fragmentů. Zároveň umožňuje s využitím pozitivních kontrol přesné rozlišení různých mutací, variant a polymorfismů, které se nacházejí v analyzovaném PCR fragmentu lidského germinálního genomu. |
| Kategorie: | P - hrazen plně | | | Nositel | INDX | Čas (ČN) |
|---|
| OF: | 900/1 čtvrtletí | | | K2 | 2 | 40 |
| OM: | S - pouze na specializovaném pracovišti | | | | | |
| Čas výkonu (ČV): | 40 | ZUM: | Ne | | | |
| Bodová hodnota: | ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 503,48 | ZULP: | Ne | | | |
| 94343 | SCREENING MUTACÍ JEDNOHO AMPLIKONU DNA LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU |
| Vysokorozlišovací analýza křivek tání (HRM) je metoda vycházející z PCR (polymerázová řetězová reakce) amplifikace a vyžadující specializované přístroje umožňující automatické rozlišení heteroduplexního a částečně i homoduplexního stavu analyzovaných PCR fragmentů. Zároveň umožňuje s využitím pozitivních kontrol přesné rozlišení různých mutací, variant a polymorfismů, které se nacházejí v analyzovaném PCR fragmentu lidského somatického genomu. |
| Kategorie: | P - hrazen plně | | | Nositel | INDX | Čas (ČN) |
|---|
| OF: | 900/1 čtvrtletí | | | K2 | 2 | 40 |
| OM: | S - pouze na specializovaném pracovišti | | | | | |
| Čas výkonu (ČV): | 40 | ZUM: | Ne | | | |
| Bodová hodnota: | ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 503,48 | ZULP: | Ne | | | |
| 94345 | CÍLENÉ STANOVENÍ PRIVÁTNÍ MUTACE LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU |
| K analýze privátní mutace se obvykle používá sekvenování jednoho amplikonu lidského germinálního genomu. Syntéza nových primerů je u tohoto typu vyšetření vždy součástí kalkulace. Jedná-li se o ověření mutace u probanda, používají se primery odlišné od původních, kterými byla zjištěna mutace specifická pro rodinu. |
| Kategorie: | P - hrazen plně | | | Nositel | INDX | Čas (ČN) |
|---|
| OF: | 30/1 čtvrtletí | | | K2 | 2 | 90 |
| OM: | S - pouze na specializovaném pracovišti | | | | | |
| Čas výkonu (ČV): | 90 | ZUM: | Ne | | | |
| Bodová hodnota: | ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 3657,59 | ZULP: | Ne | | | |
| 94347 | CÍLENÉ STANOVENÍ PRIVÁTNÍ MUTACE LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU |
| K analýze privátní mutace se obvykle používá sekvenování jednoho amplikonu lidského somatického genomu. Syntéza nových primerů je u tohoto typu vyšetření vždy součástí kalkulace. Jedná-li se o ověření mutace u probanda, používají se primery odlišné od původních, kterými byla zjištěna mutace specifická pro rodinu. |
| Kategorie: | P - hrazen plně | | | Nositel | INDX | Čas (ČN) |
|---|
| OF: | 30/1 čtvrtletí | | | K2 | 2 | 90 |
| OM: | S - pouze na specializovaném pracovišti | | | | | |
| Čas výkonu (ČV): | 90 | ZUM: | Ne | | | |
| Bodová hodnota: | ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 3657,59 | ZULP: | Ne | | | |
| 94351 | STANOVENÍ ZNÁMÉ GENOVÉ VARIANTY LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU |
| Stanovením známé genové varianty se rozumí detekce přítomnosti, respektive nepřítomnosti známé mutace lidského germinálního genomu, která je asociována s chorobou a v populaci se vyskytuje s určitou frekvencí. Stanovení známé genové varianty je možné provádět využitím různých metodických přístupů (obvykle PCR-RFLP, ale i reverzní hybridizace na stripech, kvantitativní PCR aj.). |
| Kategorie: | P - hrazen plně | | | Nositel | INDX | Čas (ČN) |
|---|
| OF: | 30/1 čtvrtletí | | | K2 | 2 | 50 |
| OM: | S - pouze na specializovaném pracovišti | | | | | |
| Čas výkonu (ČV): | 50 | ZUM: | Ne | | | |
| Bodová hodnota: | ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 1171,79 | ZULP: | Ne | | | |
| 94353 | STANOVENÍ ZNÁMÉ GENOVÉ VARIANTY LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU |
| Stanovením známé genové varianty se rozumí detekce přítomnosti, respektive nepřítomnosti známé mutace lidského somatického genomu, která je asociována s chorobou a v populaci se vyskytuje s určitou frekvencí. Stanovení známé genové varianty je možné provádět využitím různých metodických přístupů (obvykle PCR-RFLP, ale i reverzní hybridizace na stripech, kvantitativní PCR aj.). |
| Kategorie: | P - hrazen plně | | | Nositel | INDX | Čas (ČN) |
|---|
| OF: | 30/1 čtvrtletí | | | K2 | 2 | 50 |
| OM: | S - pouze na specializovaném pracovišti | | | | | |
| Čas výkonu (ČV): | 50 | ZUM: | Ne | | | |
| Bodová hodnota: | ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 1171,79 | ZULP: | Ne | | | |
| 94363 | CÍLENÁ ANALÝZA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU TECHNOLOGIÍ SEKVENACE NOVÉ GENERACE (NGS) |
| Metoda pro detekci genetických variant ve velkém počtu genů nebo ve vybraných oblastech genomu během jedné analýzy. Podstatou výkonu je masivně paralelní vyšetření vybraných úseků lidského germinálního genomu pomocí NGS (cílená resekvenace lidského genomu). Výkon umožňuje stanovení patogenních variant, které jsou zodpovědné za vznik a rozvoj definovaných skupin dědičných onemocnění (např. vrozená hluchota, mentální retardace, dědičné metabolické poruchy, hereditární nádorová onemocnění, klinické syndromy, kardiopatie). Metoda nedetekuje některé typy změn genomu (např. velké genové přestavby či expanze trinukleotidů) a vyžaduje cílené potvrzení nalezených patogenních variant alternativní molekulárně genetickou metodou. |
| Kategorie: | P - hrazen plně | | | Nositel | INDX | Čas (ČN) |
|---|
| OF: | 1/život pro danou skupinu genů | | | K2 | 2 | 570 |
| OM: | S - pouze na specializovaném pracovišti | | | | | |
| Čas výkonu (ČV): | 570 | ZUM: | Ne | | | |
| Bodová hodnota: | ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 30292,11 | ZULP: | Ne | | | |
| 94365 | ANALÝZA SEKVENCE LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU TECHNOLOGIÍ SEKVENACE NOVÉ GENERACE (NGS) |
| Metoda pro detekci somatických genetických variant ve velkém počtu genů nebo ve vybraných oblastech somatického genomu během jedné analýzy. Podstatou výkonu je masivně paralelní vyšetření vybraných úseků lidského somatického genomu pomocí NGS (cílená resekvenace lidského genomu), a to za účelem stanovení somatických patogenních variant, které jsou zodpovědné za vznik a rozvoj definovaných skupin onemocnění, nejčastěji onkologických. Zahrnuje i analýzu transkripční aktivity genomu. Na pracovištích (komplexní onkologická a hematoonkologická centra) je možné výkon vykázat až 6/1 rok. |
| Kategorie: | P - hrazen plně | | | Nositel | INDX | Čas (ČN) |
|---|
| OF: | 4/1 rok | | | K2 | 2 | 570 |
| OM: | S - pouze na specializovaném pracovišti | | | | | |
| Čas výkonu (ČV): | 570 | ZUM: | Ne | | | |
| Bodová hodnota: | ∑ i=1..n (Ii*Msi*ČNi) + ČV*Ro + 30292,11 | ZULP: | Ne | | | |