Zákon o specifických zdravotních službách

§ 28 (1) Genetické vyšetření zahrnuje klinické a genetické laboratorní vyšetření; slouží ke stanovení podílu variant v lidském zárodečném genomu na rozvoj nemoci u pacienta vyšetřované osoby nebo jejích potomků. Lidským genomem se rozumí souhrn dědičných informací, které byly zděděny od předků nebo nově vznikly u vyšetřované osoby a mohou být předávány budoucím generacím. Genetickým laboratorním vyšetřením se rozumí laboratorní analýza struktury a funkce lidského zárodečného genomu nebo jeho částí, která musí být indikována na základě jeho klinické oprávněnosti a užitečnosti pro vyšetřovanou osobu nebo budoucí generace. Provedení genetického laboratorního vyšetření musí být podrobně odůvodněno ve zdravotnické dokumentaci. (2) Za genetické laboratorní vyšetření podle tohoto zákona se nepovažují vyšetření prováděná a) za účelem posouzení vhodného dárce pro příjemce krve, krevních složek, buněk, tkání nebo orgánů, b) za účelem zjištění patogenních organismů vyskytujících se u člověka, c) za účelem analýzy částí lidského genomu prováděné ke snížení falešné pozitivity novorozeneckého laboratorního screeningu, d) za účelem posouzení účinku genotoxických faktorů životního a pracovního prostředí, nebo e) výhradně za účelem určení totožnosti jedince. (3) Genetická laboratorní vyšetření lze může provádět pouze poskytovatel, který má v laboratořích oprávnění k poskytování zdravotních služeb obor lékařská genetika nebo klinická genetika anebo laboratoř klinické genetiky (dále jen „poskytovatel v oboru lékařská genetika“), jejichž odborná způsobilost byla posouzena a to v laboratoři, která je jeho pracovištěm a která je podle příslušné harmonizované normy5) akreditující osobou6 k provádění těchto vyšetření akreditována akreditačním orgánem podle zákona upravujícího posuzování shody6). (34) Poskytovatel v oboru lékařská genetika, který nesplňuje podmínku akreditované laboratoře podle odstavce 3 a který hodlá provádět genetická laboratorní vyšetření v laboratoři, která je jeho pracovištěm, je povinen a) do 60 dnů ode dne zahájení provádění těchto vyšetření podat žádost akreditačnímu orgánu nebo s ním uzavřít veřejnoprávní smlouvu o udělení akreditace pro tuto laboratoř a b) oznámit nejpozději do 14 dnů před zahájením provádění genetických laboratorních vyšetření správnímu orgánu, který poskytovateli udělil podle zákona o zdravotních službách oprávnění k poskytování zdravotních služeb (dále jen „příslušný správní orgán“), datum, od něhož hodlá zahájit provádění těchto vyšetření. (5) Poskytovatel v oboru lékařská genetika, který nesplňuje podmínku akreditované laboratoře podle odstavce 3 a který zahájil provádění genetických laboratorních vyšetření podle odstavce 4, a) může tato genetická laboratorní vyšetření provádět do udělení akreditace nebo do dne nabytí právní moci rozhodnutí o zamítnutí žádosti o udělení akreditace nebo usnesení o zastavení řízení nebo do dne udělení akreditace nebo odmítnutí udělení akreditace na základě veřejnoprávní smlouvy, nejdéle však 12 kalendářních měsíců ode dne zahájení provádění těchto vyšetření, b) uveřejní informaci o provádění genetických laboratorních vyšetření v laboratoři, která se nachází v režimu posuzování splnění akreditačních požadavků za účelem udělení akreditace k provádění těchto vyšetření podle příslušné harmonizované normy5), na místě přístupném pacientům a též na svých internetových stránkách, jestliže je má zřízeny. (6) Poskytovatel v oboru lékařská genetika, který nesplňuje podmínku akreditované laboratoře podle odstavce 3 a který zahájil provádění genetických laboratorních vyšetření podle odstavce 4, jejich provádění zastaví, jestliže nepodá ve lhůtě podle odstavce 4 písm. a) žádost akreditačnímu orgánu nebo s ním neuzavře veřejnoprávní smlouvu o udělení akreditace, a to dnem následujícím po dni uplynutí této lhůty. (7) Poskytovatel v oboru lékařská genetika, který nesplňuje podmínku akreditované laboratoře podle odstavce 3, může též zajistit provádění laboratorních vyšetření v laboratoři, která je podle příslušné harmonizované normy5) k provádění těchto vyšetření akreditována akreditačním orgánem podle zákona upravujícího posuzování shody6) a která je pracovištěm jiného poskytovatele v oboru lékařská genetika, a to na základě smlouvy s tímto poskytovatelem. (8) Jestliže poskytovatel v oboru lékařská genetika, který nesplňuje podmínku akreditované laboratoře podle odstavce 3 a který zahájil provádění genetických laboratorních vyšetření podle odstavce 4, a) nepodal žádost nebo neuzavřel veřejnoprávní smlouvu o udělení akreditace ve lhůtě podle odstavce 4 písm. a), může podle odstavce 4 opětovně postupovat nejdříve po uplynutí 12 kalendářních měsíců ode dne následujícího po dni uplynutí lhůty podle odstavce 4 písm. a), nebo b) nezískal akreditaci k provádění těchto vyšetření, může podle odstavce 4 opětovně postupovat nejdříve po uplynutí 12 kalendářních měsíců ode dne 1. nabytí právní moci rozhodnutí, kterým byla žádost o udělení akreditace zamítnuta, 2. nabytí právní moci usnesení, kterým bylo řízení o žádosti o udělení akreditace zastaveno, nebo 3. odmítnutí udělení akreditace na základě veřejnoprávní smlouvy. (9) Genetická vyšetření v oblasti zdravotnictví lze nabízet nebo provádět pouze pro účely a) zdravotních služeb, a to 1. k preimplantační diagnostice v rámci asistované reprodukce, 2. k diagnostice geneticky podmíněných nemocí a vývojových onemocnění, vrozených vad a získaných genetických změn, 3. ke stanovení míry predispozice ke vzniku nemocí onemocnění a vývojových vrozených vad, 4. ke stanovení bezpříznakového přenašečství variant lidského zárodečného genomu způsobujícího nemoc onemocnění nebo vývojovou vadu vrozené vady, 5. k cílenému screeningu novorozenců za účelem zjištění geneticky podmíněných nemocí; cíleným screeningem se pro potřeby genetického vyšetření rozumí zjišťování podílu změn v lidském zárodečném genomu na rozvoji závažných geneticky podmíněných nemocí s rizikem časného nezvratného poškození zdraví novorozenců, 6. k optimalizaci léčby, a sledování její efektivity a b) biomedicínského výzkumu spojeného se zdravím a jeho poruchami. (410) Genetické laboratorní vyšetření lze nabízet nebo provést pacientovi vyšetřované osobě pouze a) po podání informace o jeho účelu, povaze a dopadu na její zdraví, včetně zdraví budoucích generací, a o rizicích neočekávaných nálezů pro pacienta ni a geneticky příbuzné osoby, včetně dopadu tohoto vyšetření na zdraví budoucích generací a závažnosti jeho výsledků pro partnera vyšetřované osoby, a b) na základě jeho jejího písemného souhlasu nebo písemného souhlasu zákonného zástupce pacienta nebo opatrovníka vyšetřované osoby. (511) Za geneticky příbuzné osoby pacienta vyšetřované osoby se pro účely genetických vyšetření podle tohoto zákona považují příbuzné osoby s medicínsky závažným genetickým rizikem, a to příbuzní v řadě linii a) přímé, kterými jsou prarodiče, rodiče a jejich děti, a b) nepřímé vedlejší, kdy se míra tohoto rizika určuje podle stupně příbuznosti příbuzenství a typu genetické nemoci geneticky podmíněného onemocnění. (612) V případě, že Pokud lze z výsledků genetického laboratorního vyšetření vyplývá předpokládat diagnostický závěr, podle něhož lze předpokládat očekávat závažný medicínský dopad na zdraví pacienta embrya, plodu nebo vyšetřované osoby, včetně budoucích generací, nebo na zdraví jejich geneticky příbuzných osob, doporučí poskytovatel pacientovi a dotčené geneticky příbuzné osobě poskytnutí genetického vždy doporučí genetické poradenství lékařem se specializovanou způsobilostí v oboru lékařská genetika, a to před a po vyšetření. Genetické poradenství podle věty první poskytovatel doporučí rodičům embrya nebo plodu, zákonnému zástupci nebo opatrovníkovi vyšetřované osoby, vyšetřované osobě a dotčeným geneticky příbuzným osobám. Pokud je cílem genetického laboratorního vyšetření analýza získaných somatických změn v lidském genomu, není nutné provádět genetické poradenství lékařem se specializovanou způsobilostí v oboru lékařská genetika.